Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1.200 genów.
Spis treści |
edytuj Geny
Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 10:
- CDH23: koduje białko CDH23 (cadherin-like 23)
- CXCL12: koduje białko SDF-1
- EGR2: koduje białko EGR2 (early growth response 2)
- ERCC6: koduje białko ERCC6, zaangażowane w proces naprawy DNA przez wycinanie pojedynczych nukleotydów
- FGFR2: koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2
- PCBD1: koduje białko syntazy 6-pirogronianotetrahydrobiopteryny (EC 4.6.1.10)
- PCDH15: koduje protokadherynę 15
- PTEN: gen supresorowy, koduje białko PTEN (phosphatase and tensin homolog)
- RET: protoonkogen, koduje białko RET
- UROS: syntaza uroporfirynogenu III.
edytuj Choroby
Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 10:
- zespół Aperta
- zespół Beare'a-Stevensona
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Cockayne'a
- wrodzona porfiria erytropoetyczna
- zespół Cowdena
- zespół Crouzona
- zespół Jacksona-Weissa
- mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
- zespół Pfeiffera
- porfiria
- zespół Imerslund-Gräsbecka
- niedobór tetrahydrobiopteryny
- zespół Ushera
- choroba Wolmana.
edytuj Bibliografia
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, French L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A, Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC, Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Frankish A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J, McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, Overton-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L, Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature. 429. 6990: 375-381 (2004). PMID 15164054.
- Deloukas P, French L, Meitinger T, Moschonas NK. Report of the third international workshop on human chromosome 10 mapping and sequencing 1999. Cytogenet Cell Genet. 90. 1-2: 1-12 (2000). PMID 11060438.
- Gilbert F. Chromosome 10. Genetic Testing. 5. 1: 69-82 (2001). PMID 11336406.
edytuj Linki zewnętrzne
- Chromosom 10 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 10 na stronie Genetics Home Reference (en)