Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 3 liczy około 200 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów mających swoje locus na chromosomie 3 szacuje się na 1.100-1.500[1]
Spis treści |
edytuj Geny i locus
- ALAS1
- BTD
- CCR5
- CPOX
- HGD
- MCCC1
- MITF
- MLH1 - 3p21.3
- PCCB
- PDCD10
- PIK3CA
- RAB7
- SCN5A
- SLC25A20
- TMIE
- USH3A
- VHL - 3p26-p25
- ZNF9.
edytuj Choroby
Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 3:
- alkaptonuria
- niedobór biotynidazy
- zespół Brugadów
- niedobór translokazy karnityna:acylokarnityna
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- wrodzona koproporfiria
- zespół Lyncha
- niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
- dystrofia miotoniczna
- porfiria
- acydemia propionowa
- zespół Romano-Warda
- zespół Ushera
- zespół von Hippla-Lindaua
- zespół Waardenburga
- autyzm
- wrodzona głuchota
- cukrzyca
- Zespół Muira-Torre'a
- ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- zespół moyamoya
- wrodzona hipobetalipoproteinemia
- mukopolisacharydozy
- złośliwa hipertermia
- atransferazynemia
- niedobór białka S
- xeroderma pigmentosum
- choroba Haileya-Haileya
- arytmogenna dysplazja prawej komory
- zespół Moebiusa
- zespół Fanconiego-Bickela
- zespół Bernarda-Souliera
- epidermolysis bullosa.
Przypisy
- ↑ Muzny DM et al. The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature. 440. 7088: 1194-1198 (2006). PMID 16641997.
edytuj Bibliografia
- Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, Wang J, Yu J, Sudbrak R, Buhay CJ, Chen R, Cree A, Ding Y, Dugan-Rocha S, Gill R, Gunaratne P, Harris RA, Hawes AC, Hernandez J, Hodgson AV, Hume J, Jackson A, Khan ZM, Kovar-Smith C, Lewis LR, Lozado RJ, Metzker ML, Milosavljevic A, Miner GR, Morgan MB, Nazareth LV, Scott G, Sodergren E, Song XZ, Steffen D, Wei S, Wheeler DA, Wright MW, Worley KC, Yuan Y, Zhang Z, Adams CQ, Ansari-Lari MA, Ayele M, Brown MJ, Chen G, Chen Z, Clendenning J, Clerc-Blankenburg KP, Chen R, Chen Z, Davis C, Delgado O, Dinh HH, Dong W, Draper H, Ernst S, Fu G, Gonzalez-Garay ML, Garcia DK, Gillett W, Gu J, Hao B, Haugen E, Havlak P, He X, Hennig S, Hu S, Huang W, Jackson LR, Jacob LS, Kelly SH, Kube M, Levy R, Li Z, Liu B, Liu J, Liu W, Lu J, Maheshwari M, Nguyen BV, Okwuonu GO, Palmeiri A, Pasternak S, Perez LM, Phelps KA, Plopper FJ, Qiang B, Raymond C, Rodriguez R, Saenphimmachak C, Santibanez J, Shen H, Shen Y, Subramanian S, Tabor PE, Verduzco D, Waldron L, Wang J, Wang J, Wang Q, Williams GA, Wong GK, Yao Z, Zhang J, Zhang X, Zhao G, Zhou J, Zhou Y, Nelson D, Lehrach H, Reinhardt R, Naylor SL, Yang H, Olson M, Weinstock G, Gibbs RA. The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature. 440. 7088: 1194-1198 (2006). PMID 16641997.
edytuj Linki zewnętrzne
- Chromosom 3 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 3 na stronie Genetics Home Reference (en)