Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 5 liczy około 181 milionów par nukleotydów, co stanowi około 6% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Chromosom 5 jest jednym z największych ludzkich chromosomów, ale stosunkowo mało genów ma swoje locus na tym chromosomie; chromosom 5 ma więc niską tzw. gęstość genów. Ma to swój wyraz w dużej ilości niekodujących i powtarzających się sekwencji. Liczbę genów chromosomu 5 szacuje się na 900-1300.
Spis treści |
edytuj Geny
- ADAMTS2
- APC
- EGR1
- DTDST
- ERCC8
- FGFR4
- GM2A
- HEXB
- MASS1
- MCCC2
- MTRR
- NIPBL
- SLC22A5
- SLC26A2
- SMN1
- SMN2
- SNCAIP
- TCOF1
- FGF1.
edytuj Choroby
- zespół Bealsa
- zespół Cockayne'a
- zespół Cornelii de Lange
- dysplazja diastroficzna
- zespół Ehlersa i Danlosa
- rodzinna polipowatość gruczolakowata
- zespół Turcota
- zespół Sotosa
- zespół Gardnera
- homocystynuria
- choroba Parkinsona
- wrodzony niedobór karnityny
- zespół Treacher Collinsa
- choroba Sandhoffa
- zespół Ushera
- zespół cri du chat.
edytuj Bibliografia
- Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, Gordon LA, Scott D, Xie G, Huang W, Hellsten U, Tran-Gyamfi M, She X, Prabhakar S, Aerts A, Altherr M, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caoile C, Challacombe JF, Chan YM, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Lopez F, Lou Y, Martinez D, Medina C, Morgan J, Nandkeshwar R, Noonan JP, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Priest J, Ramirez L, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wheeler J, Wu K, Yang J, Dickson M, Cheng JF, Eichler EE, Olsen A, Pennacchio LA, Rokhsar DS, Richardson P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. Nature. 431. 7006: 268-274 (2004). PMID 15372022.
- Siddiqi R, Gilbert F. Chromosome 5. Genetic Testing. 7. 2: 169-87 (2003). PMID 12885343.
edytuj Linki zewnętrzne
- Chromosom 5 na stronie Human Genome Organisation (en)
- Chromosom 5 na stronie Genetics Home Reference (en)