Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2[1]. Mutacje w tym samym genie powodują achondrogenezę typu 1B (OMIM#600972) i atelosteogenezę typu 2 (OMIM#256050), są to więc schorzenia alleliczne. Rozpoznanie wady może być postawione na podstawie wyniku USG w okresie prenatalnym. Noworodki mają bardzo krótkie kończyny, nieprawidłowo wykształcone i skrócone stopy, dłonie skręcone w stronę łokciową z proksymalnym ustawieniem kciuka („kciuk autostopowicza”) i ograniczoną ruchomość w dużych stawach. Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych (symphalangism) i torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych. Niekiedy stwierdza się rozszczepienie podniebienia. Zaburzenia budowy narządów zawierających tkankę chrzestną (tchawicy, oskrzeli, krtani) mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych prowadzącej do zgonu w okresie noworodkowym. Wzrost jest nieprawidłowy, a wiek kostny przyspieszony; w życiu dorosłym chorzy są niscy (110-130 cm). Chorobę opisali Lamy i Maroteaux w 1960 roku, nazwę wywodząc od geologicznego pojęcia diastrofizmu[2], chociaż przypadki o ewidentnym fenotpie DTD bywały opisywane wcześniej, np. przez Maua w 1958 roku[3].
Przypisy
- ↑ Hästbacka J, de la Chapelle A, Mahtani MM, Clines G, Reeve-Daly MP, Daly M, Hamilton BA, Kusumi K, Trivedi B, Weaver A, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell. 78: 1073-1087 (1994). PMID 7923357.
- ↑ Lamy M, Maroteaux P. Le nanisme diastrophique. Presse Med. 68: 1977-1980 (1960). PMID 13758600.
- ↑ Mau H: Wesen und Bedeutung der enchondralen Dysostosen. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, 1958, ss. 108ff.
edytuj Bibliografia
- R Lachman, D Sillence, D Rimoin, W Horton, J Hall, C Scott, J Spranger, L Langer. Diastrophic dysplasia: the death of a variant. Radiology 1981 140: 79-86.
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, ss. 233-234. ISBN 83-200-3042-0.
edytuj Linki zewnętrzne
- DIASTROPHIC DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
